BBC Mundo/Alejandro
Millán Valencia
En el norte de Puerto Rico, una de cada 2.000 personas
vive con una bomba de tiempo en el pecho.
Hace más 30 años, no lo sabían y simplemente se
desplomaban en el suelo y morían asfixiados en los ardientes caminos que
conducen a Aguadilla o a Moca.
Ahora conocen la causa: la mayor prevalencia de albinismo
del planeta.
Y de un tipo que hace que la gran mayoría de ellos sufra
en algún momento de su vida de fibrosis pulmonar:el síndrome Hermansky-Pudlak
(conocido como HPS, por sus siglas en inglés).
Mientras que en el resto del mundo el albinismo afecta de
una cada 17.000 personas, allí es de una cada 2.000.
Las personas que lo sufren no solo tienen los problemas de
pigmentación en la piel, el cabello y los ojos que complican su existencia bajo
el sol del Caribe, sino que tienen predestinado su futuro por esta condición
respiratoria.
El albinismo se presenta en el norte de Puerto Rico con
una prevalencia muy alta.
"Mi padre era albino y en menos de un año vimos cómo
murió debido a una fibrosis pulmonar: fue perdiendo su capacidad de respirar,
todo el tiempo estaba ahogado, había que ayudarlo para que caminara, hasta que
ya no pudo moverse más", le dijo a BBC Mundo Carmen Bosques quien también
padece el HPS y que hace parte de la fundación Hermansky-Pudlak Syndrome
Network.
Bosques vive en Puerto Rico y su vida entera ha estado
atada a esa condición, no solo por la zozobra de una premonición que aún no se
cumple –a sus 47 años no ha sido diagnosticada de fibrosis pulmonar– sino por
las dolencias que ha tenido que sortear en la espera.
"Yo estoy esperando que me pase lo mismo que a mi
padre", añadió.
Y todo esto afrontando una realidad aplastante: en Puerto
Rico no se realizan trasplantes de pulmón, la única salida concreta a esta
dolencia.
¿Cómo es vivir con albinismo en Puerto Rico?
Puerto Rico es un estado asociado libre de Estados Unidos,
pero sobre todo es un territorio reconocido por su sabor latino: de la isla han
surgido ritmos tropicales mundialmente conocidos como la salsa y el reggaetón.
Algunos albinos que padecen el HPS lucen como personas
normales, pero la visión es una de sus graves falencias. /Foto Adriana
Monsalve.
Por eso, una persona albina podría llamar la atención
poderosamente en un territorio dominado por mestizos y mulatos amantes de la
música.
Sin embargo no fue la curiosidad de los vecinos lo que
hizo caer en la cuenta a Bosques que algo no funcionaba del todo bien con ella
cuando era niña, sino otra cosa: su incapacidad para ver.
"Mis papás eran albinos. Pero nosotros no nos veíamos
tan blancos. Pero cuando entré al colegio no podía leer lo que escribía la
maestra en el tablero. Me tenía que sentar adelante y ni así veía las
letras", recordó Bosques.
La falta de pigmentación que define el albinismo también
afecta el iris, fundamental para que el cerebro pueda procesar la luz exterior.
Muy inteligentes
"Muchas de las personas que padecen el HPS no lucen
como los albinos normales, o sea, no tienen despigmentación en la piel o en el
cabello o es relativamente menor, pero sí sufren mucho de la visión", le
dijo a BBC Mundo la doctora Yeidyly Vergne, especializada en genética de la
Universidad de Ponce.
Por eso, anotó Bosques, es que la gente piensa que los
niños albinos no son muy inteligentes. Y no se trata de eso, sino que no pueden
leer. No pueden aprender.
Según cifras oficiales, al año nacen 56 niños con algún
tipo de albinismo. / Foto Adriana Monsalve.
Sin embargo, a pesar del alto predominio de albinismo en
la zona, ella no conoció a muchas personas con su misma condición durante su
niñez, por lo que su camino de padecimientos fue en solitario.
En 1984, y con 17 años las cosas empeoraron: en menos de
12 meses vio cómo se murió su padre y comenzó a sangrar por la nariz. Pero no
sangrados normales que se detienen con el método tradicional de apretarse las
fosas nasales.
Eran hemorragias profusas que solo se podían parar en la
sala de urgencias de un hospital.
"Cuando se descubrió este tipo de albinismo, también
se pudieron establecer sus características y una de ellas es la falta de
plaquetas que faciliten la coagulación de la sangre", explicó Vergne.
Pero a los 17 años, eso Bosques no lo sabía. Y no sabía
tampoco que por esa razón era que cada roce con algún objeto contundente le
dejaba en su cuerpo un hematoma oscuro bajo su piel transparente.
El descubrimiento
Durante décadas en Puerto Rico el albinismo fue tratado
como una sola condición. Si una persona no tenía la piel blanca y los pelos
dorados, pero moría por un colapso pulmonar súbito, no se relacionaba con el
albinismo.
La fibrosis pulmonar ataca a las personas con HPS entre
los 35 años y los 50/Foto de Adriana Monsalve.
"Hacia la década de los 60 se logró establecer hasta
ocho clases distintas del albinismo, de los cuales en Puerto Rico el HPS tipo 1
y 3 son los que más prevalecen", dijo Vergne.
Fue gracias al trabajo de divulgación de varios médicos
genetistas, que llegaron a Puerto Rico a mediados de los 80, que se lograron
evidenciar las diferencias y los males asociados.
"Ahí fue donde nos enteramos que lo que le había
pasado a mi padre se debía a que tenía el síndrome de Hermansky-Pudlak",
explicó Bosques.
"Esta enfermedad consiste en un proceso en que el
tejido se va como cicatrizando. De un momento a otro los pulmones ya no pueden
expandirse para tomar el aire y la persona comienza a ahogarse".
El origen del HPS
Pero, ¿por qué en Puerto Rico se da con tanta regularidad
este tipo de albinismo a diferencia de otras partes del planeta? Además de que
es un misterio cómo llegó a incubarse allí.
Algunas investigaciones sitúan el origen en la
colonización española hace más de 400 años.
Lo cierto es que esa condición de encierro y aislamiento
que tiene toda isla fue clave para la "creación" de los nuevos tipos
del HPS como el 1 y el 3.
"A esto se lo conoce como el 'efecto fundador',
debido al encierro en que estaban los primeros habitantes de la isla, la
procreación se hizo entre personas muy cercanas que hizo que el gen del
albinismo mutara a otro tipo", señaló Vergne.
Fue entonces cuando, mediante la investigación de varios genetistas,
se logró clasificar los distintos tipos de albinismo y dónde estaban ubicados.
Y allí fue que se evidenció la relación de la enfermedad
con la fibrosis pulmonar mortal.
"Aunque ya fue aprobada una droga para el
tratamiento, lo cierto es que es para muchos la única opción es el trasplante,
que no se hace en Puerto Rico. Muchos tienen que viajar a Estados Unidos",
dijo Vergner.
De acuerdo a las cifras del gobierno de Puerto Rico, al
año nacen 56 niños con algún tipo del albinismo, pero no existen datos
oficiales de las tasas de mortalidad que tengan relación con este padecimiento.
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