Olivia Gillies nació con el síndrome de Beckwith-Wiedemann
(BWS), que afecta a uno de cada 15.000 bebés nacidos en el Reino Unido.
Su madre Emma, de 29 años, y el padre de Ian, de 40 años, se sorprendieron
cuando descubrieron la enfermedad de su hija por nacer durante una exploración
de rutina.
Sin embargo, cuatro años más tarde la pareja se prepara
para saludar Olivia apagado para su primer día en la escuela primaria, después
de que el joven tenía tres operaciones para reducir el tamaño de su lengua.
Olivia Gillies nació con la condición genética rara
Síndrome de Beckwith-Wiedemann, que causó la lengua para crecer a un tamaño
inusualmente grande. Ella es representada en septiembre de 2010 se preparan
para entrar en la sala de operaciones para su primera cirugía de reducción de Sus
padres de Emma, 29, y
Ian, 40, descubrieron la enfermedad de su hija por nacer cuando iban para una exploración de los
siete meses de embarazo de Emma. Afecta a aproximadamente uno de cada 15.000
nacimientos en el Reino Unido cada año y por lo general se caracteriza por un
agrandamiento de la lengua.
Sra. Gillies, de Welwyn Garden City, en la foto con su
hija poco después de que ella naciera, dijo: "Cuando nació Olivia tenía
menos de un minuto para abrazarla antes de que ella se precipitó a través de un
cuidado especial '
Sra. Gillies, de Welwyn Garden City, dijo: "Cuando
nació Olivia tenía menos de un minuto para abrazarla antes de que ella se
precipitó a través de un cuidado especial.
"Fue difícil estar separado de ella en esas primeras
horas, viendo los otros padres en la sala de maternidad con sus hijos.
'Ian siguió corriendo entre las salas, mostrándome fotos
de ella. Finalmente llegué a celebrar sus ocho horas después.
'Su lengua sobresalía de su boca, pero no se sorprendió.
Yo la quería al instante '.
BWS de Olivia fue diagnosticada después de una exploración
en el Hospital Lister de Stevenage cuando la señora Gillies fue alrededor de
siete meses de embarazo.
Sra. Gillies, un ex asistente de administrador que tiene
otros cuatro hijos, Amy, 15, Tiernan, 13, Hayden, seis y Mia, tres, dijo:
"Se podía ver su lengua fuera en la exploración.
"Nos dijeron que era un trastorno sobrecrecimiento -
partes del cuerpo de Olivia, incluidos sus órganos internos, sería más grande
de lo normal.
"Me fui a casa y busqué en línea para BWS. No era una
muy buena idea, y me dejó bastante sorprendido. La información sobre sitios web
a menudo se centra en los peores escenarios ".
El síndrome de Beckwith-Wiedemann es un trastorno poco
común causada por un desequilibrio en los genes que regulan las tasas de
crecimiento.
Las víctimas pueden experimentar problemas con el tejido
de la pared abdominal, las lenguas agrandados, extremidades agrandadas y, en
algunos casos, trastornos auditivos de pérdida y del corazón.
Sra. Gillies y su marido, un chef, se les permitió tomar
Olivia casa en el entendimiento de que iba a necesitar las operaciones para
reducir el tamaño de su lengua cuando aún era un bebé.
Ella dijo: "Cuando la trajimos a casa del resto de
los niños estaban en la luna. Estaban tan felices de tener a su hermana pequeña
con ellos por primera vez.
'Desafortunadamente no pude dar el pecho a ella. Ella
tenía que ser alimentado por un tubo por un largo tiempo. Se temía que la
lengua podría causar problemas con la respiración, por lo que fueron muy
cautelosos.
"Tomamos Olivia a una cita chequeo en Great Ormond
Street cuando tenía 15 semanas de edad y un consultor craneofacial se preocupó
lo suficiente para admitirla a una sala de urgencia. '
Olivia finalmente se sometió a su primera operación de reducción
de la lengua en septiembre de 2010, cuando tenía seis meses de edad.
Sra. Gillies dijo: 'Para entonces su lengua era tan grande
que cubría el mentón. Sabíamos que iba a necesitar una operación al final, pero
no sabíamos que también necesitaría una traqueotomía.
'Para escuchar que iba a necesitar esa ayuda a respirar
vino completamente de la nada y nos quedamos bastante sorprendidos.
'Ella se ocupó muy bien después de la operación. Ella ya
estaba siendo alimentado a través de un tubo, de manera, a diferencia de otros
niños que han pasado por la operación, ella no tuvo que hacer frente a comer
con puntos de sutura en su lengua.
'Hemos mantenido al día con sus analgésicos y ella lo
superamos bien.'
A pesar de las esperanzas iniciales de que una sola operación
sería suficiente para corregir el problema, Olivia requiere dos operaciones más
marzo 2011 y marzo de 2012 para que los médicos estaban seguros de su lengua se
desarrollaría normalmente.
En octubre de 2012, la traqueotomía de Olivia fue reparado
y hoy que ella come y respira sin ayuda.
Sra. Gillies dijo: "Ella era un poco caminar tarde y
ella todavía está aprendiendo a hablar correctamente - los miembros de la
familia pueden entender pero extraños a veces dificultades para seguirla. Pero
ella está golpeando a todos sus hitos más o menos como se esperaba.
"Siempre hemos sido una familia muy unida, y hemos
ayudado a mantenerse recíprocamente la calma en los momentos cuando no
estábamos claros de cómo las cosas iban a salir para Olivia.
'También me he encontrado un buen soporte en Facebook
entre las familias de otros niños con la condición, aunque es muy raro que un
niño tenga BWS y requieren una traqueotomía, como ella lo hizo.
"Ella es muy alegre y le encanta jugar con sus
hermanos y hermanas. Ella está haciendo sorprendentemente bien en la escuela, y
tiene un montón de amigos.
"Después de todo lo que pasó, ella es una niña muy
feliz."
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